Деан Тейлор, директор по биоинформатике из детской больницы Филадельфии, запустила инициативу по созданию информации о генах здоровых детей, потребовавшей грант в $38,5 млн от Национальных институтов здоровья (NIH). Это важно, поскольку традиционно в медицине детей упускали из виду, основываясь на ошибочном мнении, что они такие же, как и взрослые, хотя на самом деле их клетки ведут себя иначе.
Фон инициативы по геномам детей
В 2017 году Тейлор присутствовала на встрече в Университете Пенсильвании, где была представлена концепция Human Cell Atlas, цель которой — картографировать каждую клетку человеческого тела. Однако изначально акцент был сделан только на взрослых. Это подтолкнуло Тейлор к активной деятельности в области генетических исследований детей. Она начала привлекать внимание к необходимости изучения детской генетики, что и привело к созданию новой базы данных.
Детали проекта dGTEx
Проект Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx) станет первым обширным справочником о генах здоровых детей, собирая образцы тканей, полученные от детей, которые скончались при счастливых обстоятельствах с согласия родителей. Проект сосредоточится на изучении того, как гены экспрессируются в ключевых органах, чтобы получить представление о нормальном развитии, болезнях и эффективности лекарств.
На данный момент, Тейлор и её команда занимаются стандартизацией данных, связанных с каждой сдачей образца, в то время как другая группа анализирует сами образцы. Все данные будут объединены для создания базового справочника, который потом будет интегрирован в Human Cell Atlas, в том числе с разделом, посвящённым детям.
Значение для диагностики и лечения
Полученные данные помогут медикам лучше понимать, как различные клетки и гены ведут себя у детей по сравнению со взрослыми. Это может стать основой для развития более эффективных методов лечения и диагностических инструментов. Наличие таких данных позволит улучшить подходы в педиатрии и, возможно, сэкономит жизни, избегая ненужных рисков в обеспечении лечения, которое может быть опасно для детей.
Тейлор планирует продолжить свою работу в этом направлении, поднимая вопрос о том, почему исследование детской медицины всегда оставалось на втором плане. Динамика финансирования детских исследований может измениться, и, возможно, впереди нас ждут новые открытия в области генетики и педиатрии.